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先天性脊柱裂是比較常見的神經管發育畸形。主要表現在局部棘突缺如,使椎管沒有完整閉合。先天性脊柱裂可以表現的非常輕微所以稱為隱性的脊柱裂。在日常生活中以及臨床的普通體檢中都難以發現,在進行脊柱的核磁共振、CT、X線光片檢查時才意外發現,在外觀上並沒有辦法識別。
先天性隱性脊柱裂患者如果出現腰疼,首先應該明腰疼的原因。如果腰疼有這些特點,如在向前屈時腰疼加重,或者在腰間抱一個小朋友,或者持物時疼痛加重,或者在盤腿坐時疼痛有明顯加重,常提示隱性脊柱裂的患者有可能合併脊髓栓系。這時應該儘早的到醫院 進行腰骶椎的磁共振檢查,如果確為脊髓栓系所引起的腰痛,則應該在神經外科接受微創手術治療,解除脊髓栓系,腰痛的症狀有望獲得治癒。
隱性脊柱裂合併遺尿是臨床上比較常見的一類疾病。一些患兒的隱性脊柱裂常以遺尿為主要表現,甚至為唯一表現。這類患兒在5-6歲之後,還會有頻繁的夜間遺尿的情況。一旦有這種情況發生,應該及時到醫院進行腰底椎的磁共振掃描。
隱性脊柱裂是最常見的神經管閉合不全畸形之一,主要是單純棘突椎板部位的骨質缺損,不合並筋膜膨出和脊髓筋膜膨出。由於這種隱性脊柱裂沒有筋膜膨出,也沒有脊髓筋膜膨出,一般對患者脊髓和神經根的影響並不是很嚴重,所以通常對患者的生育沒有直接影響。當然也有 一小部分隱性脊柱裂的患者,會合並脊髓栓系,包括骶尾部脂肪瘤和骶尾部畸胎瘤等情況。如果這些病變使患者脊髓圓錐發生缺血、缺氧,甚至形成脊髓空洞,或者病變本身累及脊髓圓錐,有可能會對患者的排便功能、排尿功能、性功能和生殖功能造成一定的影響。
皮毛竇和脊柱裂都屬於先天性神經管發育異常,所形成的一類疾患。兩種疾病之間可以有一定關聯。例如皮毛竇患者,在局部發生毛髮和竇道,常提示可能有脊柱裂的發生,包括顯性脊柱裂和隱性脊柱裂,所以皮毛竇可以作為提示脊柱裂的一種體表標誌。脊柱裂患者除了皮毛竇之外,還可以有其 他類型的體表標誌,例如局部形成腫物樣的突出、局部有血管瘤樣的改變、局部有色素沉著等。
隱性脊柱裂患者出現反覆的尿床,常提示患者的脊髓圓錐部位有一定的病變和損傷,最常見的由脊髓栓系造成,對於這類患者沒有任何自愈的方法。如果隱性脊柱裂合併尿床,建議及時到醫院進行檢查,進行腰底椎磁共振檢查,明確是否合併脊髓栓系,或者其他類型的病變。如果病變存在, 則應及時在神經外科就診,進行脊髓栓系的鬆解手術和骶尾部病變處理,否則患者的排尿乃至排便功能障礙會進行性加重,甚至造成長期遺尿以及大便功能障礙。還有一些患者隨著病情進展,可能會出現雙下肢無力、雙下肢癱瘓等狀況,還伴有雙下肢感覺障礙。