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男性假兩性畸形通俗說就是陰陽人，出生後外生殖器沒有陰莖、睪丸，可能認為是女孩，到了青春期，卻沒出現女孩該有的性腺第二性徵的表現，通過做遺傳學性別鑑定和B超，發現有男性性器官，這種情況稱為假兩性畸形，可能由於性腺發育的情況，或者激素受體的情況，導致他沒有正常發育，出現了外生殖器畸形。
兩性畸形手術後能否生育無法一概而論。兩性畸形往往除外觀異常外，可能有染色體、性腺或外生殖器異常。性別分男和女，當染色體、性腺和外生殖器相符合，或最終通過手術相符合時，患兒才會有生育功能。例如男孩子染色體為46XY，有睪丸、陰莖 外觀，以後才能談生育問題。女孩染色體為46XX，有子宮和卵巢，且有女性外觀陰道後，才能有生育功能。
小兒兩性畸形是很複雜的問題，又叫做兩性人或者陰陽人。醫學上因為性分化異常所致，包括胚胎分化異常；染色體異常，正常男性是Y染色體，女性是X染色體；還有性腺發育異常，男性性腺是睪丸，女性性腺是輸卵管；還有內分泌這三方面決定。具體分類有男性假兩 性畸形、女性假兩性畸形、真兩性畸形。男性假兩性畸形染色體是46XY，有正常睪丸組織，但外生殖器表現為女性傾向，包括形態改變。女性假兩性畸形染色體是46XX染色體，有卵巢、女性卵巢性腺，正常組織，但外生殖器表現為男性化。真兩性畸形患者有男性睪丸，又有女性卵巢，兩種性腺都同時存在，染色體有可能有46XX、46XY，或者是嵌合體。
兩性畸形可以查出。新生兒期或嬰幼兒期明顯外生殖器模糊、有兩性畸形家族史、生殖器外形與產前染色體檢查明顯不符合、較大兒童或青春期兒童突然出現女性男性化表現、女孩不來月經、男性乳房發育，此時需要考慮是否存在兩性畸形，可以進行以下 檢查：