專業醫療知識 · 守護您的健康
關於血色病的臨床表現如下：1、皮膚色素沉著：有90%-100%的患者都有皮膚色素沉著，表現為特徵性的金屬顏色或者石板灰色，有時被描述為青銅色或者暗褐色，主要是因為黑色素增多導致青銅色，或者鐵沉積導致灰色色素沉著在真皮中；2、繼發性的糖尿病：見於50%-80%的患者，在有糖尿病家族史 的患者中更常見；3、肝臟的病變：是血色病最常見的臨床表現，肝腫大可先於症狀或者肝功能異常出現；4、心臟的病變：在心臟病變中最常見的是充血性心力衰竭，見於10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者；5、內分泌腺功能的減退：見於部分患者，最常見的是性腺功能的減退，可以早於其他臨床症狀發生，男性表現為陽痿、性慾減退或者精子稀少、不育等，女性可能會出現月經紊亂、稀疏、閉經、不孕等；6、關節病變：有25%-50%的患者會出現關節病，多在50歲以後才出現。
關於PNH的臨床表現主要有以下三個方面：1、大部分的患者有不同程度的貧血，常常為中度或者重度貧血，部分患者可能表現為典型的血紅蛋白尿，排醬油或者濃茶色的尿，一般持續2-3天，嚴重的時候持續1-2 周，甚至更長的時間，有些患者血紅蛋白尿頻繁發作，但是也有些患者偶然發作或者數個月發作一次，另外有部分患者雖然尿色不深，但是尿潛血持續陽性，部分患者在睡眠時血紅蛋白尿加重，另外就是這一部分患者由於反覆溶血會出現黃疸，黃疸大多數為輕度或者中度；2、有一些患者在病程中可以出現血小板減少，因此會有血細胞減少的臨床表現，包括貧血、中性粒細胞減少及功能缺陷，可導致各種感染，另外血小板減少有出血的表現，有的患者可以出現白細胞、紅細胞、血小板都減少，因此出現全血細胞減少的表現，在臨床上把它稱為再障-PNH綜合徵；3、有些患者在病程中會有血栓形成，主要與溶血以後紅細胞釋放促凝物質以及補體作用於血小板膜，促進血小板聚集有關，最常見的血栓形成部位包括肝靜脈血栓、腸繫膜、腦靜脈和下肢靜脈的血栓。
關於陣發性睡眠性血紅蛋白尿需要做的檢查，主要是首先要明確診斷是否患有睡眠性血紅蛋白尿，另外就是判斷有沒有其他的併發症，最常見的檢查包括：1、通過血常規明確白細胞、紅細胞、血小板的情況；2、溶血相關的檢查，包括肝功能，判斷膽紅素高不高，通過尿常規判斷尿膽原、尿膽素是否升高；3、通過骨髓檢查瞭解骨髓的情況；4、做特異性的血清學檢查，主要包括酸溶血試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、補體溶血試驗、尿潛血試驗，包括尿含鐵血黃素試驗等；5、對於PNH，流式細胞術的檢查才是診斷的金標準，可以對PNH異常的血細胞進行檢測和定量，流式細胞術通常包括紅細胞跟中性粒細胞表面的CD55、CD59的檢測和定量，另外還可以對白細胞進行FLAER白細胞分析，明確患者到底有沒有PNH細胞克隆。
先天性尿道瘻主要表現為小兒出生後，尿道腹側有一小的瘻孔。一般建議在一歲半左右，進行早期手術治療。後尿道瘻是指後尿道和相關器官間有先天性的缺損，女性比較多見，如膀胱陰道瘻和尿道陰道瘻等。對於膀胱陰道瘻，通過手術進行膀胱修復；對於尿道陰道瘻，一般需年齡在 十幾歲、陰道發育後，通過局部皮瓣轉移進行陰道修復。其他還有尿道直腸瘻，一般也採取手術治療，將膀胱直腸黏膜進行分離，在直腸或腹部進行修補。
臍疝是指的疝囊通過臍環突出的疝。臨床上可分為嬰兒臍疝和成人臍疝，兩者的發病原因以及處理方法不盡相同。 1、嬰兒臍疝，是由於胚胎期的臍環閉合不全或臍部瘢痕組織不夠堅強所致。因此，較小的臍疝可以不必手術治療，隨著生長發育，多數嬰兒在2歲內可隨腹壁肌增強而自愈。但如果患兒已過2歲，臍疝未愈，臍環直徑還大於1.5cm，則應手術治療。原則上,5歲以上的患兒均應採取手術治療。而非手術療法可採用一大於臍環、外包紗布的硬幣或小木片，在回納疝內容物後，抵住臍環，再用膠布或繃帶加以固定勿使其移動（還需在醫生建議指導下應用此方法）。 2、成人臍疝，是因為各種原因導致腹壁薄弱及腹內壓力過大而產生。成人臍疝一旦發生不會自愈，手術是治癒臍疝的首選，其手術方法有單純縫合修補術和補片修補術，其中補片修補術又可大體分為腹膜前補片修補術和腹腔內補片修補術。對於較小的臍疝可以採用單純縫合修補或補片進行修補。對於缺損較大的臍疝，全麻下行腹腔鏡下補片修補術是 較好選擇。 臍疝的發病率雖不如腹股溝疝，但常可引起明顯的併發症。因此，如患有臍疝應及時就醫治療。
臍疝是腹外疝的一種。當腹腔內臟器或組織，由於各種原因由其正常的解剖部位，經先天存在或後天形成的孔道或薄弱區域向腹腔外突出時，稱為腹外疝。而臍疝就是指的疝囊通過臍環突出的疝。 臨床上可分為嬰兒臍疝和成人臍疝，兩者的發病原因以及處理方法不盡相同。 1、嬰兒臍疝：其發生是由於胚胎期的臍環閉合不全或臍部瘢痕組織不夠堅強所致。臍部突出的可復性腫物是典型的症狀，在嬰兒啼哭時尤其明顯，安靜時腫塊消失。且嬰兒臍疝發生嵌頓和絞窄極其罕見。但需要注意的是，受到外傷後，嬰兒臍疝的覆蓋組織可被穿破，導致腸外露。 2、成人臍疝：其為後天性的，兒時並不存在，成年後因為各種原因導致腹壁薄弱及腹內壓力過大而產生，多見於腹壁薄弱的肥胖者，中老年和經產婦，也多見於有腹內壓力增高如咳嗽、便秘、肝硬化腹水等的慢性病患者。主要臨床表現是站立、咳嗽和用力時臍部有圓形疝物突出，平臥後消失。當腫物回納後可捫及腹壁一缺損。一般較小的臍疝可沒 有症狀，如有較多的網膜和腸管突出，可有腹痛及腹部不適。且成人臍疝發生嵌頓和絞窄的幾率多於嬰兒臍疝，會表現為突發了劇烈疼痛，腫物不能回納，內容物如為腸管時可發生機械性腸梗阻。 一般在原則上，如患有嬰兒臍疝的5歲以上兒童，均應採取手術治療，而且手術是治癒成人臍疝的首選。
腦疝是指的腦組織在壓力梯度驅使下，被擠入一些生理性間隙或孔道中，導致腦組織、血管及腦神經等重要結構受壓，從而出現一系列臨床綜合徵。 腦疝的常見病因有： 1、各種顱內血腫，如硬膜外血腫、硬膜下血腫及腦內血腫； 2、大面積腦梗死； 3、顱內腫瘤； 4、顱內膿腫、顱內寄生蟲病及各種肉芽腫性病變； 5、醫源性因素：如對顱內壓增高病人進行腰椎穿刺導致的腦疝等。對於不同類型的腦疝也具有不同的臨床表現。小腦幕切跡疝的表現主要有顱內壓增高、瞳孔改變、運動障礙、意識改變、生命體徵紊亂的症狀。顱內壓增高主要表現為劇烈頭痛，與進食無關的頻繁嘔吐。頭痛程度會進行性加重伴煩躁不安。生命體徵紊亂可表現為心率減慢或不規則，血壓忽高忽低，呼吸不規則、大汗淋漓或汗閉，面色潮紅或蒼白。體溫可高達41℃以上或體溫不升。最終會因呼吸循環衰竭而致呼吸停止，血壓下降，心臟停搏。而枕骨大孔 疝的病人其生命體徵紊亂出現較早，意識障礙則出現較晚。且病人早期可突發呼吸驟停而死亡。 對於腦疝病因明確者，應該儘快手術去除病因，對於難以確診或病因難以去除時，也可以行姑息性手術，以降低顱內高壓。
男性尿道癌主要發生在50歲以上男性，通常會繼發於腎盂，輸尿管或膀胱的惡性腫瘤。另外，慢性長期的炎症刺激也是形成尿道癌的原因，比如有反覆淋病的患者可能繼發尿道癌的可能性就會大大增加。女性尿道癌的發生通常也多見於中老年女性，它的發生的概率相對可 能比男性高，總的發生比例大概男女比是1:4-1:5之間，這也是泌尿系統惡性腫瘤之中唯一女性人群比例高於男性的疾病。
尿道癌在臨床比較少見，更多的是尿路刺激症狀，如尿頻、尿急、尿痛，通過膀胱鏡檢查或影像學檢查才能確診。但尿道腫瘤在早期很難發現，一旦發現之後，很多是中晚期，會轉移到尿道附近的器官，可能無法做根治術，部分患者只能行姑息手術，若尿道腫瘤是膀胱癌根治術後轉移，部分行膀胱癌根治術後的患者會出現膀胱附近轉移，如陰莖轉移、尿道轉移，基本都會行手術切除，最後病理結果顯示為尿道惡性腫瘤。這部分病人因為手術只是局部治療，可能手術之後生活質量很差，因為經常存在會陰部疼痛、極不舒服的感覺，所以還要結合對症治療，如止痛治療。不僅尿道癌的患者會有疼痛，大部分晚期腫瘤患者會有疼痛現象。對於中重度以上的疼痛，建議用阿片類藥物來止痛。疼痛是疾病，為第五大生命體徵，和呼吸、體溫、脈搏、血壓一樣重要，所以止痛藥非常重要。有癌痛的患者一定要及時止痛，醫生也要儘可能的讓患者有很好的生活質量。