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目前大多數胃腸道間質瘤病例都具有C-KIT或者PDGFRα基因突變的情況，這兩類基因突變會導致細胞異常增生。但是胃腸道間質瘤的具體發病機制至今不明確。誘發胃腸道間質瘤的病因可能與生活習慣、飲食習慣、環境因素和遺傳因素等有一定關係，但是關聯性比較弱。
胃腸道間質瘤的手術指徵，通常的評估標準是以2cm作為評估的界限，也就是患者如果發現胃腸道間質瘤在2cm以上，沒有明顯的遠處轉移，能夠切除乾淨的情況下，要選擇手術治療，主要分析如下：
胃腸道間質瘤的危險因素，指的是導致胃腸道間質瘤危險或者是變嚴重的因素。腫瘤的發生常常是內因、外因共同長期作用的結果，如長期吸菸，一天一包煙，20-30年可能會導致肺癌的發生，乙肝病毒的感染容易導致肝炎、肝硬化，甚至肝癌的發生。胃腸道間質瘤的外部危險因素尚不是完全明確，飲 食、環境和遺傳因素等都有一定的關係，但是關聯性都比較弱。
如果發生了胃腸道間質瘤，有一些患者可以使用靶向藥物進行治療，這時候患者要根據病理的類型、病理的分期，來進行靶向藥物的相應的治療。常用的首選藥物就是伊馬替尼，它不僅是術後中高危患者的首選輔助治療藥物，同時也是轉移復發不可切除患者的一線治療藥物。在這幾種情況下，伊馬替尼可能會有所幫助，分析如下：
惡性胃腸道間質瘤術後應積極參加健康教育，患者應注意飲食、保持健康體重，同時定期到醫院進行隨訪。如果是中危或者高危的患者，通常要接受術後的輔助靶向藥物治療。臨床中，惡性胃腸道間質瘤術後健康教育常見如下：
胃間質瘤基因突變導致患者罹患疾病，如果胃間質瘤比較小，一般不會產生特殊的症狀，也沒有不適、噁心、嘔吐的症狀，但沒有及時發現，及時干預治療，可能導致腫瘤逐漸增大，進而產生症狀。腫瘤較大時可能會引起 腹痛、腹部腫塊、噁心、嘔吐等症狀，但這些症狀很多消化道疾病都有，並不是胃間質瘤所特有，因此很容易被患者忽視。如果沒有給予重視，不進行檢查及規範的治療，可能導致胃間質瘤向其他部位轉移，進而影響患者的生命週期及生活質量。
胃腸道間質瘤靶向藥物的副作用因人而異，有些副作用可以控制，但嚴重的副作用或不良反應可能使患者不耐受，可能導致治療中斷，甚至危及生命。噁心、嘔吐通常是最為常見的副作用，有研究顯示，伊 馬替尼治療胃腸道間質瘤期間，患者噁心的發生率達到了52.4%，嘔吐的發生率達到12.9%，服用二線或者三線的藥物舒尼替尼、瑞戈非尼，同樣可能會有噁心、嘔吐的症狀。
隨著醫學影像學、分子病理學、微創診治理念及靶向藥物的不斷變革，人們對於胃腸道間質瘤的發病機制和診斷治療，都有了全新的認識。胃腸道間質瘤的規範化治療是針對胃腸道間質瘤的大小、部位、生長方式、影 像學表現，以及基因檢測結果、患者不同的病情來採取，包括外科手術和靶向藥物相結合的個體化治療策略。
GIST是胃腸道間質瘤靶向新藥，包括2021年在國內獲批上市的兩種新藥，一個是瑞派替尼，另一個是阿伐替尼。在此前已經有三種胃腸道間質瘤的靶向藥物在國內批准上市，分別是伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼。瑞派替尼是一種新型的廣譜開 關控制的抑制劑，可以廣泛抑制KIT和PDGFRα各類原發突變和繼發耐藥突變。目前，它也成為NCCN、CSCO等國內外權威指南中，胃腸道間質瘤的四線標準治療藥物。