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患者存在輕度的腦發育不良，一般表現為坐立、行走功能以及精細運動均比正常小孩落後1-2個月，或者出現感覺方面的障礙，如視覺、聽覺、觸覺、嗅覺等障礙。觸覺障礙一般表現為反應遲鈍，或者沒有反應，視覺障礙一般表現為注意力不能集中，或者對事 物的關注度較小等。另外，嗅覺反應等均比較落後，一般通過功能鍛鍊，可逐步提高患者的認知。
小腦發育不良屬於先天性疾病，更多關注怎樣預防發生，如果已經發生，其可以治療但不可治癒，根據不同患兒、不同病情輕重，採取個體化治療。病情較輕治療相對容易，病情較嚴重治療需要耐心，難度較大。
月經週期規律的女性，比如月經週期為28-30天，陰道超聲可在停經30天左右發現孕囊，腹部超聲可在停經35天診斷早孕，此時宮腔內可見到圓形或橢圓形孕囊。妊娠6周時，B超可見到胚芽和原始心管搏動。孕囊、胎芽、胎心按時間順序出現，在子宮 內先出現孕囊，確定宮內孕；再出現胚芽，確定孕周；最後出現胎心管搏動，提示胚胎存活。在懷孕7周左右， B超可以看到胚芽和胎心管搏動。如果此時看到孕囊，而未見胎芽和胎心管搏動，可能是胚胎停止發育，但不能輕易診斷。因為部分人月經不規則，排卵時間會延遲。懷疑胚胎停止發育，可以在7-14天后複查，經陰道超聲確認。孕囊平均直徑≥25mm，沒有胚胎、有孕囊而無卵黃囊，2周後複查，未見心跳胚胎、有孕囊有卵黃囊，11天后複查，未出現心跳胚胎，即可以確認胚胎停止發育，沒有必要繼續等待或者第三次複查。
隨著胎兒在媽媽肚子裡一天天長大，孕媽媽要做的檢查越來越多，其中最重要的一項是產前超聲檢查。胎兒在媽媽子宮內的姿勢多種多樣，B超醫生要觀察胎兒全身發育情況，需要胎兒翻身來配合，刺激胎兒翻身的方法如下：
B超是一種超聲波，超聲波本身是一種能量，主要是熱效應，能量很微弱，不會產生有害的電離輻射，能隔著肚皮看到宮腔內胎兒圖像，所以正常使用的情況下，對人體幾乎沒有危害。國內外已經有了共識，醫學原因進行超聲檢查對胎兒沒有傷害。到目前為止，B超仍是產科診斷胎兒生長和結構異常的重要檢查手段。
完全治癒大腦發育不良的可能性很低，因為大腦發育不良大多是由於先天因素造成。先天遺傳因素或者在胚胎髮育過程中受到了特殊藥物、毒物、放射性物質的刺激，還有受到了特殊的病毒感染，都會影響大腦的正常發育，引起胚胎時期胎兒大腦發育異常，從而導致出現大腦發育 不良。
經陰道B超是將探頭套上一層保護膜，放入陰道內檢查子宮及雙附件情況，無需充盈膀胱，無明顯不適感，不受肥胖影響。孕10周前如果沒有先兆流產，提倡做陰道B超，因為經腹部B超要大量喝水，保持膀胱充盈狀態，超聲波通過腹部脂肪、腹腔內臟器才能到達子宮。子宮離超聲波距離遠，受干擾多，顯影不清，而且大多宮內早早孕或者位置不明顯的宮外孕，腹部B超難以發現。若B超醫生動作輕柔，不會誘發子宮收縮而導致流產。
孕婦產前進行胎兒超聲心動圖檢查可以排除胎兒無先天性心臟病，這一環節非常重要，不能忽略。孕婦在懷孕24周之前，能查出胎兒是否有心臟方面致命缺陷。正常情況下，在懷孕22-24周時可做一次系統畸形及先天性心臟病彩超檢查，這時胎兒生長到一定水平，心臟顯示圖像最佳，是做 先天性心臟病檢查的最佳時期。