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兒童橫紋肌肉瘤沒有良性，屬於惡性腫瘤，而且為高度惡性的軟組織腫瘤。兒童橫紋肌肉瘤可以發生在全身各部位，如頭頸、頭面、胸腔、腹腔、臟器、腹膜後、泌尿系、膀胱、前列腺、睪旁、腦膜旁、軀幹、四肢等。通常橫紋肌肉瘤需 要評估，腫瘤所在區域是否存在淋巴結轉移，推薦進行PET-CT(正電子發射計算機斷層顯像)檢查，橫紋肌肉瘤通常是通過活檢確診。
兒童橫紋肌肉瘤通常需要通過病理確診，兒童橫紋肌肉瘤可以發生於全身各個部位，患者可能需要就診於不同科室，如頭頸部、顏面部、腹部、盆腔、泌尿系、軀幹、肢體等均可發生。發生在不同部位，可以出現不同的臨床表現、體徵，但最終確 診需要通過病理穿刺、切開活檢、切除活檢等取得病理學組織標本，以確診橫紋肌肉瘤，並且進行病理類型分型，如進行FOX基因檢查，以確定是否為胚胎型或腺泡型。橫紋肌肉瘤沒有特異性腫瘤標誌物檢查，腫瘤可以在不同部位而表現為不同特點。
橫紋肌肉瘤無潛伏期，潛伏期多用於描述傳染性疾病。部分惡性腫瘤中存在癌前病變，部分人可能將癌前病變理解為潛伏期。癌前病變本身並非癌症，但繼續發展下去可能變成癌，比較常見的包括黏膜白斑、交界痣、慢性萎縮性胃炎、結直腸多發性腺瘤性息肉等，還有某些良性腫瘤。
骨腫瘤是指起源於骨骼及其附屬器官結構的一類腫瘤，骨腫瘤的範圍較廣泛。區分骨腫瘤的良性和惡性，應結合臨床表現、影像學檢查以及細胞學診斷等，進行綜合判斷，其中細胞學診斷佔重要地位，具體如下：
橫紋肌肉瘤目前無明確的靶向藥物，主要需進行手術、放療和化療的綜合治療。一般兒童惡性腫瘤是以手術和化療為主，必要時需加放療，但橫紋肌肉瘤對放療比較敏感。到目前為止，橫紋肌肉瘤靶向治療方面的研究很多，但並無明確進展，這些研究為治療提供了新的方向，但療效並不確定，目前不能直接應用於患者，需要研究者進行大量試驗驗證藥物劑量的安全性和不良反應。