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橫紋肌肉瘤在沒有進行病理確診前易出現誤診的可能，尤其是該病較少見，部分臨床醫生對該病認識不清，會出現誤診的現象。橫紋肌肉瘤是起源於橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見 的一種，該病的發病原因不清楚，可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。兒童多發，男性多於女性，可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤。
兒童骨骼發育較快，若為良性骨腫瘤，發展慢、症狀輕，可能表現為腫塊，甚至出現上下肢畸形；若為惡性骨腫瘤，早期症狀較輕，但症狀將逐漸加重且發展較快，可出現持續性酸脹，並且由間斷性發作變為持續性發作，甚至疼痛非常劇烈 ，同時會伴有很大腫塊。
橫紋肌肉瘤屬於軟組織肉瘤中的一種，其發病率僅次於惡性纖維組織細胞瘤和脂肪肉瘤，居軟組織肉瘤的第三位，是最常見的兒童軟組織肉瘤。軟組織肉瘤是來源於脂肪、筋膜、肌肉、纖維、淋巴及血管的一類腫瘤，發病率為0.075‱-0.185‱，佔惡性腫瘤的1% 左右，可以發生於任何年齡，出現在身體各個部位，60%以上在四肢及臀部。軟組織肉瘤的表現開始大多為無痛性腫塊，生長較快。根據腫瘤部位，部分患者疾病初起就出現疼痛，到晚期均可出現疼痛。
橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，在兒童軟組織肉瘤中最為常見，是由異常生長的早期肌肉細胞發展而來。10歲以下的兒童佔總病例的50%左右，分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤，但目前仍未明確發病原因。
兒童骨腫瘤的患者可以進行手術治療，但主要取決於腫瘤特點、腫瘤類型。兒童期骨骼發育迅速，可以有各種各樣的疾病發生。在通常情況下，對於良性腫瘤如果腫瘤離骨骺非常近，通常不採取手術治療。因為在此期間做手術會影響骨頭髮育，導致日後關節畸形。 所以兒童期良性腫瘤通常慎重採取手術治療，等到成熟以後進行相應治療，同時矯正畸形。
對於惡性骨腫瘤通常需根據病變特點制定相應治療方案。比如對於侵犯血管神經束的惡性骨腫瘤，在無法完整切除，而且患者存在強烈的保留願望時，可以採取保守治療。比如在腫瘤內放置放射性粒子，而放射性粒子可以殺滅周圍腫瘤細胞。
橫紋肌肉瘤預後跟年齡、原發腫瘤位置、腫瘤大小、腫瘤類型密切相關，所以對於晚期橫紋肌肉瘤，在家庭條件允許的條件下不要輕言放棄，經過積極治療，有希望好轉。隨著靶向藥物在軟組織肉瘤中的應用，給晚期橫紋肌肉瘤 帶來了新希望，因此橫紋肌肉瘤需要給予規範、綜合治療，改善預後。
先天性疾病指出生存在的疾病，部分與染色體與基因異常有關，因此橫紋肌肉瘤不能說是先天性，其病因少部分與染色體或基因異常有關，極少數先天性綜合徵發生橫紋肌肉瘤的風險增高，但仍不能說橫紋肌肉瘤是先天性疾病 ，要看具體病例的發病情況。