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橫紋肌肉瘤和其它腫瘤相同，首先家長需關心兒童，經常撫摸兒童，觀察是否存在異常，包括觀察腹部、四肢、尿液顏色、鞏膜是否黃染等，做到早發現。發現異常後積極進行查體和輔助檢查，最後的確診需要依靠病理。B超、CT檢查等均屬於初步檢查，確診需取得組織，即穿刺活檢或手術活檢，或手術完整切除包塊進行病理診斷。但病理診斷也存在誤診的情況，可能結果模稜兩可，必要時需做免疫組化檢查，甚至分子遺傳學檢查幫助診斷。常見影像學檢查如下：
橫紋肌肉瘤屬於惡性腫瘤，可往全身各處轉移，最常轉移的部位是肝、骨、骨髓、腦以及遠處肌肉和淋巴結。橫紋肌肉瘤可發生於全身各處，頭頸部最多，佔40%左右，泌尿生殖道25%，四肢佔20%。頭頸部橫紋肌腫瘤又分三個區域，即腦膜旁、眼眶及非眼眶以及非腦膜旁區域。
橫紋肌肉瘤超聲診斷比較經濟實惠、比較方便，可以看到腫瘤的部位、數目、大小、形態、邊界以及血供，還能清楚觀察腫瘤的內部結構，故B超使用非常普遍，每年最好檢查一次，但結合術後病理檢查才能最後確診。B超在某些部位肌層、肌肉組織附近可以探到邊界清楚的低迴聲腫塊。內部出血的包塊可能出現強回聲，肢體包塊通常較淺，一般能夠清晰顯示腫瘤內部結構、與周圍軟組織以及骨骼的毗鄰關係。在四肢的腫瘤往往無明顯包膜，邊界不清楚，可以見到類似肌纖維紋理樣的高回聲。
橫紋肌肉瘤為不成熟的橫紋肌細胞構成的惡性腫瘤，在兒童中比較常見，可以發生在頭頸部、黏膜表面或肌肉。常見的轉移方式為血道轉移，淋巴轉移相對較少，臨床表現為原發部位的無痛性腫塊。如果出現淋巴結轉移的腫瘤，可隨著淋巴道由近及遠，向遠處播散或逆向轉移。轉移的淋巴結會表現為淋巴結的增大、變硬，開始時可以活動，但淋巴侵犯腫瘤包膜後結節固定。當腫瘤轉移的淋巴結阻礙淋巴迴流，則可引起皮膚、皮下和肢體的淋巴結水腫。
惡性橫紋肌肉瘤是一種惡性程度較高的軟組織肉瘤，外陰的橫紋肌肉瘤發生年齡較早，平均年齡31歲左右。此病發展較快，可以發現外陰快速腫脹，進行性增大，局部疼痛，有時長出的瘤體類似息肉狀或者菜花狀。
橫紋肌肉瘤實際上是橫紋肌發生了瘤變，肉瘤的特點是腫瘤細胞血液比較豐富，容易遠處轉移。首選的轉移部位是通過血流轉移到肺，因為肺的血管豐富，所以在肺內定植，造成肺的腫物生長是橫紋肌肉瘤目前的特點之一。橫紋肌肉瘤的發病率並不高，因為整個 軟組織肉瘤的發病率比癌症要低，但是目前也有上升的趨勢。容易長在有橫紋肌肉的地方，比如可能會長在四肢、腰部，可能有時在腹腔內，後腹膜發現大腫物，也有可能是此方面的腫瘤，還有可能長在軀幹部。