先天愚型是由於染色體進行有絲分裂時出現異常，尤其是21號染色出現異常而導致的疾病，也稱為21-三體綜合徵，或者唐氏綜合徵。先天愚型是人類最早發現的染色體異常帶來的疾病，具有遺傳性，此類孩子通常具有以下特點：

1、特殊面容：表現為眼睛較小，眼角上翹，同時鼻樑較低，兩個眼睛距離較遠，嘴巴總是張開，兩個耳朵的位置也較低；

2、智力低下：在新生兒時期可能不是十分明顯，隨著年齡的增長，智力落後越明顯；

3、生長發育落後：如身高、體重都比正常的孩子低；

4、其它系統畸形：如可能伴有先天性心臟病以及消化系統疾病，部分孩子可能會出現兔唇、狼煙等，男孩可能會存在隱睪，沒有生殖能力；

5、特殊掌紋：俗稱通關手，即掌紋是一條橫線。

通常如果媽媽懷孕時的年齡越大，孩子發生先天愚型的可能性會越大。