唐氏篩查是產前篩查的重要內容，是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、遊離β-人絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸菸、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件，計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。這種檢測方法簡便可行，並且無創傷，僅需採取孕婦空腹時的靜脈血。唐氏篩查可以篩查出60%-82%的21-三體綜合徵，即唐氏綜合徵，以及大部分的18-三體綜合徵和開放性神經管畸形胎兒。而21-三體綜合徵、18-三體綜合徵是最常見的染色體非整倍體疾病，自然流產率非常高，患兒可合併嚴重的智力障礙及多發畸形等。開放性神經管畸形可表現為無腦兒、顯性脊柱裂等嚴重畸形。