唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、遊離β-絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸菸、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。唐氏綜合徵又叫作21-三體綜合徵，是最常見的染色體非整倍體疾病。這類患者的主要臨床表現為智力低下，具有特殊面容，生長發育障礙及合併多發畸形等。唐氏篩查顧名思義是篩查試驗，並不是確診試驗，篩查結果提示高風險，意味著胎兒患病的風險升高，並非對疾病的診斷。孕婦的唐氏篩查結果如果提示21-三體高風險，建議孕婦到專門的遺傳諮詢或者產前諮詢門診諮詢，進一步進行羊水胎兒染色體核型分析，以確診胎兒是否罹患21-三體綜合徵。