唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是小兒最為常見的由染色體異常所導致的出生缺陷類疾病。唐氏篩查是通過檢測母體血清學指標，並結合孕婦體重、年齡、既往病史、採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。早期唐氏篩查是評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵的風險率；中期唐氏篩查是評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的風險率。其檢測時間可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天進行。唐氏綜合徵篩查是較為常見的篩查方法，其檢查結果不能作為產前診斷結果，只能幫助孕婦決定是否需要做進一步檢查。