唐氏綜合徵篩查需要孕婦到醫院進行抽血化驗，檢查母體血清中的標誌物，並結合孕婦體重、年齡、既往病史和採血時孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數，目前主要檢測的血清標誌物有甲胎蛋白、遊離-β亞基-血清促絨毛膜性腺激素、妊娠相關蛋白A、遊離雌三醇、總人絨毛膜促性腺激素。孕早期唐氏篩查時間為9-13周+6天，檢測的血清學指標主要是妊娠相關蛋白A和遊離-β亞基-血清促絨毛膜性腺激素；孕中期的唐氏篩查檢測的血清學指標主要為甲胎蛋白、總人絨毛膜促性腺激素及遊離雌三醇，除此之外，篩查的孕婦必須提供準確的體重、年齡、既往病史和採血時孕周等，否則會影響篩查結果的準確性。