視網膜色素變性是一種相對罕見、嚴重的遺傳性疾病，大多數是由於先天的基因異常所致，它分為家族性與散發性。散發性就是父母、兄弟、姐妹都沒有，只有患者有視網膜色素變性。視網膜色素變性常常起病於兒童或青少年，最初的症狀往往是夜盲。隨著病情的進展，患者的眼底會出現視神經的萎縮、視網膜動脈血管的變細、周邊有大量骨細胞樣的色素沉著，這時患者的視力會越來越差，而且視野也會逐漸的向心性的縮小，甚至只有管狀視野。視網膜色素變性治療起來也非常棘手，臨床上只有改善循環、營養神經等輔助的治療方法，對於病情的進展，沒有根本的終止措施。

視網膜變性有很多的基因型，不同基因型的臨床表現截然不同。部分患者可能很早的時候就發生了失明、聽力障礙以及全身的其它障礙，部分患者可能終身保持有用的視力。對於視網膜色素變性的患者，建議可以做基因檢測確定自己是的基因型，這樣對於疾病的預後判斷以及患者生育的指導都非常有幫助。