肛門狹窄診斷較為簡單，即患兒出現排便困難以後，至醫院就診通過肛門指檢即可明確。但臨床表現形式不同，新生兒期判斷較難，如果家長較為仔細，可見形態、位置或外觀與正常情況存在差異。所以對於新生兒期的肛門形態異常，首先家長應及時攜患兒去醫院就診。

對於較大孩子，可能4個月、6個月以後正常排便，排除乾結、成形糞便前，表現為排便困難。大便刺激肛門導致疼痛肛周疼痛或出血、瘙癢。但只要及時發現、及時處理，肛門狹窄預後較好。