任何的疾病都要通過3個方面的診斷，首先是病史，其次是臨床表現，也就是症狀和體徵。症狀是患者自己的感受，體徵是通過專科醫生檢查出來的陽性表現，即在身體上存在的異常。最後是輔助檢查，子宮內膜異位症主要是通過臨床表現和輔助檢查診斷。子宮內膜異位症最重要的表現就是痛，首先是繼發性的痛經，進行性加重。繼發性的痛經指的是在有器質性病變的情況下，每個月月經來潮時候的下腹部疼痛，而且會逐漸加重，每個月疼痛是越來越嚴重的。同時還伴有性交痛，每次同房的時候會出現下腹部的不適感，慢慢隨著內異症病情的嚴重，還會出現整個下腹的疼痛，慢性的盆腔痛。所以當出現盆腔痛的時候，需要考慮是否存在子宮內膜異位症。

子宮內膜異位症還有的表現是不孕，40%-50%的內異症患者都會合並不孕，不孕的診斷是夫妻雙方有正常的性生活，在沒有避孕措施的情況下，1年以上沒有懷孕，可以稱之為不孕。所以當出現不孕的情況時，也要積極到醫院檢查，尋求專科醫生的幫助。

子宮內膜異位症還可以發生在膀胱、輸尿管、肺部、胃腸道等部位。部分罕見的患者，還會出現胃腸道的出血、膀胱的尿血、輸尿管的積水，還有鼻黏膜的出血等。但症狀是比較罕見，主要的症狀就是疼痛、不孕。

當發生卵巢子宮內膜異位症的時候，也就是子宮內膜異位症種植在卵巢上面的時候，就會出現卵巢上的腫塊。婦產科醫生還要通過輔助檢查進一步明確，可以到醫院進行婦科的超聲、盆腔核磁共振，還有血清學的檢查協助診斷。