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胎兒染色體檢查是在胎兒出生之前，通過產前診斷判斷胎兒的染色體是否正常，不同的時期需要採取不同的胎兒樣本進行檢測。樣本採集完以後，在進行檢查時，需要根據臨床指徵和檢查的目的進行不同的項目檢測，既可以檢測胎兒染色體數目異常，是不是46條染色 體，也可以檢測染色體的結構異常，有沒有平衡性的結構重排，比如易位、倒位等，甚至還可以檢查染色體的微缺失和微重複，也就是微小片段的缺失和重複。
唐氏兒的染色體檢查分為出生前檢查和出生後檢查。如果是在出生後，可以抽取少量外周血進行抗凝，無菌採取外周血1-2ml，然後進行染色體檢查。如果是胎兒，就要抽取絨毛、羊水或者臍血進行胎兒染色體的分析。
正常人群染色體有時也會檢查出異常，包括染色體結構異常、數目異常，還有染色體的多態性變異。染色體結構異常包括常講的染色體平衡易位、染色體羅氏易位和染色體倒位，因為結構異常沒有造成基因的丟失或者增加，所以人體會表現為完全正常。
嚴格講只要做活檢則為不正常。做活檢的目的是為了判斷患者為炎症、腫瘤，或者屬於良性腫瘤還是惡性腫瘤。而對於活檢結果，相對於惡性腫瘤或者交界性病變，以及良性腫瘤或者非腫瘤性病變可以稱為相對正常。但對活檢報告的解讀不要掉以輕心，如果活檢報告上無癌或者惡性字樣，並不代表沒有問題，活檢報告的解讀需要較專業的知識。如果想知道活檢報告是否正常，諮詢病理醫生才是最佳選擇。
通常病理診斷報告單要由專業醫生解讀，對早期和晚期的評估，需按照腫瘤病理分期標準進行判斷。如果在TNM分期中看到TiS或者T1級胃癌，通常可以認為是早期胃癌。真正的早期胃癌指癌組織侷限於黏膜層，可以為黏膜內癌，或者浸潤到固有層，但未突破黏膜肌層，所以病理診斷報告單 上不會很簡單直白標註早期胃癌或者晚期胃癌。目前腫瘤的生長方式變得越來越複雜，有時儘管分期位於Tis或者T1期，但淋巴結也可以出現轉移。對早期胃癌的評估，要綜合全面的因素分析。
肝組織切片陽性指肝組織經過活檢或者手術切除後的標本，在做病理診斷時，發現有問題存在。不僅惡性腫瘤的肝組織切片呈陽性，如肝癌，除惡性腫瘤以外，還包括交界性，即中間性病變具有惡性潛能病變、良性腫瘤或者非腫瘤性病變，只要存在佔位性，對肝組織功能有影響，肝組織切片均可為陽性。通常需要帶病理診斷報告，諮詢病理醫生、相關外科醫生或者內科醫生討論下一步治療方案。
宮頸切片陽性指宮頸活檢或者手術切除後的組織，經病理診斷髮現存在問題，即發現病變。但並不是所有的宮頸切片陽性都為宮頸癌，它是發病率較高的一種宮頸疾病。宮頸切片陽性有時也提示存在癌前病變，如發病率最高的是宮頸上皮體內瘤變，簡稱CIN。一般分為3級，如果為1級、2級程度，屬於 低級別，2-3級程度屬於高級別，如果是高級別上皮內瘤變要引起高度重視，可能還需要下一步再手術切除或者再行更進一步的治療方案。如果發生宮頸切片陽性患者不用恐慌，也許是癌或者是癌前病變。
做活檢並不一定都是癌症。做活檢的目的是判斷疾病的性質，它是炎症還是腫瘤，或者是良性腫瘤還是惡性腫瘤，所以做活檢並不都是癌，而癌只是活檢報告中的一小部分。活檢報告的結果也可以是正常組織炎症性病變、增生性病變、中間性病變，或者為良性腫瘤和惡性腫瘤。做活檢是在 病理診斷中必須要經過的一個步驟，而病理診斷又是指導治療的最準確依據。所以對腫瘤來講，要想得到精準治療，必須先做活檢，拿到病理診斷報告後才能知道治療方案。