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兒童骨肉瘤早期表現主要取決於腫瘤的部位、大小，以及是否有增殖、擴散。一般兒童骨肉瘤疼痛的表現，是腫瘤部位出現劇痛或鈍痛，腫瘤部位出現腫脹或摸到實質性包塊。患兒在運動或抬高肢體時，會有明顯疼痛，之後出現跛行、肢體活動減少。出現以上情況時，提示可能患有骨惡性腫瘤，此 時要及時就診。
兒童骨肉瘤發病的原因目前尚不清楚，較多專家認為可能與腫瘤基因、骨異常代謝或環境暴露等因素有關。還可能與遺傳因素有關，如有視網膜母細胞瘤、利–弗勞梅尼綜合徵及淋巴瘤等家族史的家庭中，罹患骨肉瘤的概率會比正常人群高。雖然目前骨肉瘤病因不清楚，但在開發腫瘤早期篩查的指 標及腫瘤基因的檢測上有長足進步。
兒童骨肉瘤早期發展比較隱匿，之後發展較快，病程一般為數週到2-3個月。一旦孩子出現腫瘤性疼痛、局部包塊、早期功能活動受限，要積極就診。應積極完善術前的評估、檢查，以及早期的手術、活檢、病理檢查以確診，一般1-2周可以明確診斷。
兒童骨肉瘤早期主要表現是疼痛、腫脹，可摸到包塊，後期包塊增大後，可能出現肢體功能障礙。絕大多數早期骨肉瘤患者皮膚顏色沒有改變，只有在腫瘤逐漸增大後，可能出現發暗、發紫的現象。
兒童骨肉瘤是惡性骨腫瘤，是大部分人口中的骨癌，癌與肉瘤都屬於惡性腫瘤，但區別在於分型和分期不同，以及治療效果、預後不同。骨的良性腫瘤中，較常見的有骨囊腫、骨嗜酸細胞肉芽腫、骨樣骨瘤、骨纖維異樣增殖症等，都是類腫瘤樣病變。而骨肉瘤是惡性腫瘤，需要早期發現、早期診斷 並積極治療，可以獲得較好的治療預後。
一旦懷疑有兒童骨肉瘤，要及時帶孩子到兒童專科醫院或成人骨科完善檢查。早期兒童骨肉瘤最早是以疼痛、腫脹、腫塊、關節功能活動受限為主要表現，此時只需帶孩子到專業醫院就診，通過簡單四肢長骨或疼痛部位的X線檢查，甚至CT或磁共振檢查，可以初步懷疑或診斷。
對於兒童骨肉瘤的治療，特別強調要早期、規範和標準化，滿足以上要求，無論是截肢手術還是保肢手術，可以獲得較高的治癒率，能達到70%-80%。對於兒童惡性骨肉瘤，無論多積極治療，仍有40%會復發或疾病反覆，需要更高級別的治療。但由於腫瘤性質、細胞形態不同，骨肉 瘤分類類型不同，治療複發率及治癒率也不同。
兒童骨肉瘤好發的部位，主要是四肢長骨幹骺端等生長發育過快的部位，主要位於胳膊或腿，尤其是靠近關節的部位。由於此部位是人體縱向生長的主要區域，細胞較活躍，增長繁殖較快，所以易出現細胞突變而導致腫瘤發生。
兒童骨肉瘤進行保肢手術後，會面臨較多問題，生長受影響是其中的關鍵性問題。術後是否對肢體長度有影響，取決於兒童發病年齡，以及手術切除的骨段部位。如果骨的惡性腫瘤位於關節，尤其是四肢長骨幹的幹骺端，屬於生長發育區域，此處進行腫 瘤根治性切除後，生長發育會受到影響。如果隨著後期對側肢體不斷增長後，手術區域肢體可能會出現短縮甚至畸形。
兒童骨肉瘤的治療不只是手術，還包括多學科團隊合作的綜合治療。兒童骨肉瘤目前較為重要的手段是保肢手術，手術過程中已將腫瘤根治性切除。如果切除後腫瘤不再復發、沒有遠處轉移，一般不需要再手術。
兒童骨肉瘤俗稱為骨癌，是骨的惡性腫瘤，可直接危害到兒童、青少年的健康和生命，但是隻要早期發現並規範化治療，可以達到治癒效果。在發達國家，骨肉瘤治療治癒率達到85%，而隨著我國經濟水平、老百姓生活水平提高，以及國家醫學技術水平的發展，以及抗腫瘤藥物的研發，使骨肉瘤 成為可以治癒的疾病，我國骨肉瘤治癒率達到70%-80%。