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脊髓性肌萎縮症的診斷方法比較簡單，主要是基因診斷。該病為遺傳病，遺傳方式已經明確，即人體5號染色體長臂上的7號外顯子缺失，只要能查到7號外顯子缺失，即可明確診斷。
進行性脊髓性肌肉萎縮，即進行性脊肌萎縮症，屬於運動神經元病的一種。運動神經元病包括肌萎縮側索硬化，也就是常規意義上的漸凍人，還有進行性脊肌萎縮症、進行性延髓麻痺、原發性側索硬化。進行性脊肌萎縮症由於侵犯下運動神經元，可導致上肢遠端肌無力、肌萎縮，並向近端和對側發展。該病通常在20-50歲發病，相對年齡較早，平均發病年齡在30歲，病人診斷明確以後要進行積極的藥物治療。藥物治療包括艾地苯醌、甲鈷胺等，以上藥物經過各種臨床試驗，證實在治療疾病方面有意義。
脊髓性肌肉萎縮症發病原因實際上是以脊髓前角運動神經元細胞出現變性，導致近端肢體肌肉萎縮、功能障礙為臨床表現的一系列疾病。根據病情由輕到重主要分為四型，不管是哪型，共同特點是患者肢體功能障礙，主要以近端為主，而 且是兩側對稱，可以出現肌肉萎縮甚至可以出現肢體畸形。隨著肌肉萎縮逐漸進展，可以累及到消化系統、呼吸系統等，當呼吸功能受到影響時候，嚴重時可以導致患者呼吸衰竭、死亡。針對脊髓性肌肉萎縮症患者，目前而言沒有特效治療方法，臨床上治療主要是防止患者出現嚴重肢體功能障礙，防止出現相關併發症，比如肺部感染、褥瘡以及呼吸衰竭等。治療除藥物治療之外，主要以預防併發症為主，同時可以給患者佩戴支具，採用矯形器進行肢體功能鍛鍊，防止出現嚴重肢體畸形。所以建議有脊髓性肌肉萎縮症病史的患者，在生育之前要進行產前診斷，以便早診斷、早治療。相信隨著技術進步以及新研發藥物的不斷上市和醫療水平提高，脊髓性肌肉萎縮症治療效果將會不斷提高。
脊髓性肌萎縮症是遺傳性疾病，臨床表現為進行性、對稱性肢體近端為主的肌肉無力和肌肉萎縮，分為四個亞型。嬰兒型比較重，成人型最輕，還有中間型和青少年型介於二者中間。本病雖然是遺傳病，但可通過基因藥物治療，雖然藥物很昂貴，但最起碼有藥可用。諾西那生鈉注射液2019年2月在國內上市，但價格相對比較高，12.5萬美金1支，且需終身用藥。第一年的費用一般是75萬美金，第二年以及以後應該是37.5萬美金，所以普通家庭無法承受。還有一種基因藥物是Zolgensma，在美國已經上市，定價是每支210萬美元，但它的好處是隻用一次輸液治療即可，但是該藥國內還沒有上市，也是比較貴的藥物。
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性肌肉變性病，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的肌肉萎縮和肌肉無力，分為四個亞型。嬰兒型最重，成人型比較輕，此外還有中間型以及青少年型介於二者中間。本病可應用基因藥物進行治療，諾西那生鈉注射液是2019年2月國內上 市的基因治療藥物，雖然比較昂貴，但可進行治療，並且需要終身用藥，第一年的費用大概是75萬美金，第二年則會減半。還有一種基因藥物是Zolgensma，在美國已經上市，但同樣比較昂貴，而該藥物只需一次輸液治療。目前最先使用該藥物的患者顯示應用以後維持療效，但是否治癒目前還無法肯定。該藥在國內還沒有上市。
脊髓性肌萎縮症是由於遺傳基因異常引起的脊髓前角細胞變性，導致肢體肌萎縮、肌無力的一類疾病。脊髓性肌萎縮症可以由多種基因突變導致，但一般特指由於運動神經元存活基因1，用字母表示即SMN1突變所導致的常染色體隱性遺傳病。所以病因肯定和遺傳因素相關，而且也是主要原因。
小兒脊髓性肌萎縮是神經遺傳疾病，由於脊髓原因導致下肢肌肉無力。比較常見的是小兒麻痺，即病毒侵犯小孩脊髓以後，甚至比如發燒以後，造成脊髓炎症，然後出現下肢肌肉無力，甚至有些是以前在治療基礎比較落後的時候，一 般把下肢切除。現在技術發達，控制機體炎症，然後加上後期康復治療，一般下肢肌肉萎縮、肌肉無力都能得到康復治療。還有一個是脊髓佔位，比如脊髓出現腫瘤，壓迫脊髓以後，導致下肢神經麻痺，出現肌肉無力。現在提倡做肌電圖檢測證實是脊髓導致肌肉病變以後，一般要做產前基因診斷，看有沒有肌肉萎縮的基因，有的話要早期終止妊娠。