苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因為是常染色體遺傳，所以男孩、女孩都是可以發病的。因為是一種隱性遺傳，所以孩子的父母都可以不發病，但是會成為一種致病基因的攜帶者，兩個人結合以後生出來的孩子就可能因為攜帶了致病基因而成為一個患者。因為可以導致智力低下，如果早期診斷、早期治療，臨床表現是可以不發生的，而且智力也可以是正常的。由於遺傳方式的因素，為了預防苯丙酮尿症建議一定要避免近親結婚。