孩子苯丙酮尿症在一歲的時候症狀最為明顯，常見症狀如下：
1、智力落後：這種情況下可以表現出智力發育落後，智商常常低於同齡的孩子，一般在生後4-9個月就能夠表現出來，尤其隨著孩子添加輔食之後，智力落後的症狀會越發的明顯，而當大腦逐漸發育成熟之後，這種症狀逐漸的穩定下來，還可以伴有特殊的臨床表現，比如說皮膚、毛髮色素淺淡，而且汗液、尿液當中，會有一種特殊的鼠尿氣味；
2、小腦畸形：由於存在有腦部萎縮的情況，可以導致孩子出現小腦畸形，甚至有的孩子可能會出現反覆發作的抽搐，出現癲癇的症狀。年長的孩子，還會可以出現性格行為的異常，比如有攻擊性、自閉，或者是多動等不同的臨床症狀。
目前由於新生兒對於苯丙酮尿症的篩查已經普及，所以苯丙酮尿症典型的臨床表現，已經非常少見。