苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳，是因為基因突變導致苯丙氨酸羥化酶的活性下降，從而苯丙氨酸的代謝過程受到影響，會引起苯丙氨酸和它的代謝產物在體內蓄積，從而出現一系列的臨床表現。最常見的臨床表現包括智力發育落後、皮膚以及毛髮的顏色變淺、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。及時發現、及時診治可以讓孩子的智力發育水平等同於同年齡的兒童，也是新生兒篩查的重要疾病，往往在生後三天採足底血進行篩查。