苯丙酮尿症如果家族中沒有這種疾病，孩子患病概率很小，屬於遺傳性疾病，該病屬於常染色體隱性遺傳疾病。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導致苯丙氨酸以及酮酸細菌從尿中大量排出而得名。我國的發病率為1/60000，孩子出生時候都正常，出生後數月可能出現嘔吐、易激惹、生長遲緩表現，一般到一歲時症狀比較明顯。