苯丙酮尿症患者一般是因為缺乏苯丙酮氨酸的羥化酶導致的，該疾病屬於一種先天性遺傳疾病，患者通常表現為生長及智力發育遲緩、抽搐等症狀。確認存在該疾病後，可以在醫生指導下使用多巴、葉酸及四氫生物蝶呤等藥物來進行治療。該疾病開始治療的年齡愈小，後期治療效果便會越好；但若一直不做任何處理，長期下去有可能會引發智力低下等併發症的出現。