苯丙酮尿症和苯丙氨酸是不一樣的，苯丙酮尿症是一個疾病的名字，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，該氨基酸代謝異常會導致苯丙酮尿症的發生。苯丙酮尿症主要由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，致使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致發病。正常情況下苯丙氨酸會經苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，當苯丙氨酸羥化酶活性降低時，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，通過旁路途徑產生其他代謝產物導致腦損傷。