苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，臨床表現主要為智力發育落後、皮膚、毛髮色素淺淡和鼠尿味，基因型用aa來表示。當患者的配偶基因型為AA時，孩子患病的幾率是0，當配偶基因型為Aa時，孩子患病的幾率為50%。當患者的配偶基因型為aa時，也就是說同樣患有該病的，孩子患病的幾率為百分之百。苯丙酮尿症是可以生孩子的，但是為了孩子的健康，建議要孩子之前配偶進行基因型檢測。