苯丙酮尿症一般會在孩子4-9個月左右便開始發病，而3-4個月左右開始出現症狀。如果患者能夠在出現症狀的時候便得到有效的治療，該疾病有可能不會發病。苯丙酮尿症屬於一種單基因遺傳病，其形成的原因主要是人體缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低導致的。患者可以在醫生指導下服用四氫生物蝶呤或者多巴胺等藥物來進行治療。