苯丙酮尿症是一種常見的遺傳代謝病，可合併神經系統症狀，早期有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、精神萎靡等，少數可呈現肌張力增高，甚至出現抽搐；隨著年齡增長，逐漸出現智力發育落後，苯丙酮尿症患者多數合併腦電圖異常；苯丙酮尿症患者因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚顏色變淺，合併皮膚乾燥，部分患者常伴溼疹。