苯丙酮尿症寶寶一般全身皮膚變白，多是寶寶身體內的色素減少所致。但寶寶出生時毛髮顏色是正常的，以後才逐漸變黃，眼睛虹膜色澤也變淺，呈黃色。患苯丙酮尿症的寶寶，生後4個月開始還會出現智力低下，寶寶汗、尿常有黴味、鼠尿味。苯丙酮尿症屬於遺傳性疾病，寶寶生後5-6天可進行新生兒篩查，大多能早期診斷此病。早發現、早治療此病可防止寶寶出現智力低下。尤其在寶寶生後2-3月內開始治療，可使寶寶的智力發育接近正常。