苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶活性降低導致的苯丙氨酸代謝異常及其代謝產物在體內堆積引起的疾病。苯丙氨酸是人體的必需氨基酸之一。蛋白質的主要成分就是氨基酸，所以患有苯丙酮尿症的患兒不能吃含蛋白高的食物，比如魚、蝦、蛋、奶、肉。還需要吃含蛋白低的食物，比如澱粉類的、蔬菜、水果等，並喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉。