苯丙酮尿症屬於單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳的特點是男女遺傳的概率相等。如果父母均是致病基因攜帶者，則有1/4的概率生出苯丙酮尿症的患兒，有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿症基因的基因攜帶兒，有1/4的概率生出正常兒。如果父母一方是苯丙酮尿症患者，另一方是致病基因攜帶者，有1/2的概率生出致病基因攜帶兒，有1/2的概率生出苯丙酮尿症患兒。如果父母一方是苯丙酮尿症患者，另一方是正常者，生出的小孩子全部攜帶致病基因。如果父母一方是致病基因攜帶者，另一方是正常者，有1/2的概率生出致病基因攜帶兒，1/2的概率生出正常兒。