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庫欣病和庫欣綜合徵，在臨床上的表現基本上一致，都表現為滿月臉、水牛背、多血質外貌，以及在查體中可以看到紫紋，向心性肥胖等臨床特點。它們兩個的區別主要是病因上的區別。庫欣綜合徵主要是指腎上腺的瘤引起糖皮質激素分泌增多，從而引起的綜合徵的表現 。庫欣病主要是指垂體分泌的ACTH增多，而引起的庫欣綜合徵表現的症候群，即主要是病因不同。正因為病因不同，治療就完全不一樣。庫欣病，一般是垂體腫瘤引起，即垂體有分泌ACTH增多的瘤而引起，需要對垂體瘤進行手術治療。庫欣綜合徵，主要是由腎上腺瘤引起，需要對腎上腺瘤進行手術治療。
孩子性早熟或發育較晚均不正常，如男孩到14週歲還未見發育跡象，睪丸未變大，則考慮為性發育遲緩，需進一步檢查。部分孩子發育遲緩屬於體質性發育遲緩，但目前大家條件普遍較好，此類現象較少見，故大部分考慮有病因，如性激素、染色體等 異常。
兒童性發育異常可掛內分泌科或生長發育門診，此外還可就診於甲狀腺門診、腎上腺門診、鈣磷代謝門診、低血糖門診、PCO門診、遺傳代謝罕見病門診以及糖尿病管理門診等亞專科。