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無精子症應進行系列檢查,包括先天檢查例如染色體檢查、Y基因缺失檢查、內分泌檢查,及相關B超檢查附睪腺、睪丸、輸精管等,最主要是精液常規檢查。非梗阻性無精子症,與染色體有關,胎兒時基因片段發生改變,導致基因缺失,最終導 致睪丸生殖功能障礙;梗阻性無精子症,由炎症、輸精管缺失等導致輸出管道中斷。明確病因後需根據不同病因,採取不同治療方式。
無精子症患者的精液檢查,根據WHO第五版的診斷標準,要排除偶然現象,有時患者射精不充分,會出現不太好的情況,建議至少要檢查三次,而且要離心檢查,這樣的結果才能夠做出較明確的診斷。