正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區間，大於180μmol/L為陽性，血苯丙氨酸2.43mg/dl雖在正常範圍，但屬於可疑陽性。苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及代謝產物苯丙酮在體內蓄積導致的疾病，表現為智力發育落後，皮膚、毛髮顏色淺淡、鼠尿臭味，併發癲癇。多發兒童，罕見近親婚配發病例更高。

確診後需儘早治療，治療的年齡越小效果越好。苯丙酮尿症疾病週期長，甚至需要終身治療。治療的方法主要是低苯丙氨酸飲食和藥物治療，飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸維持在0.24-0.6mmol/L，以澱粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食為主,飲食控制至少到青春期。