苯丙酮尿症患者與正常人的尿液顏色、外觀幾乎一樣的，沒有太大區別。苯丙酮尿症是常見的遺傳性代謝性疾病，主要是由於人體的苯丙氨酸羥化酶代謝出現了異常，從而導致人體尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。以上的三種物質在尿液中都是透明的顏色，因此患有苯丙酮尿症患者的尿液顏色、外觀與正常人是相同的。

但是這類患者的尿液會伴有特殊的氣味，臨床上將這種氣味兒形容為鼠臭味。這類患者會伴有智力低下以及皮膚毛髮的發育異常情況，在懷孕的過程中就應該進行早期的篩查。如果已經分娩出苯丙酮尿症的患者應該及時的進行早期干預和治療，治療越早越好。