苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發病率比較高，同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病。

患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛髮變白，嚴重者還能影響到智力。苯丙酮尿症患兒因為在母親體內的時候不排尿液，沒有呼吸運動，所以發現不了。如果不干預，會影響到胎兒的存活質量。所以經過檢測發現苯丙酮尿症以後要及時干預，比如喂特種奶粉。一般苯丙酮尿症患兒都是出生以後發現，現在可以做苯丙酮尿症的檢測。

如果苯丙酮尿症查出來及早干預，患兒出生以後的生活質量可以起到質的改變，如果不干預，會影響患兒的智力發育。