苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，表現為智力發育落後，皮膚、毛髮色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患兒能及早診斷和治療，預後比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發育水平。我國新生兒疾病篩查已經很普及，出生後及時進行足跟採血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。

如及時給予干預治療，小孩長大後可能頭髮慢慢變黃、皮膚白、智力低下，精神方面症狀比較明顯，如癲癇，還有肌張力增高，最後是生活方面不能自理的情況發生。