新生兒患有苯丙酮尿症時，血苯丙氨酸濃度通常不超過2mg/dL或者120μmol/L，未超過此數值，則苯丙酮尿症檢測屬於陰性。如果數值超過2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，進一步查尿苯丙氨酸，並多次監測，部分新生兒可能要進行苯丙酮尿症分類檢測，確診苯丙酮尿症或者其他特殊類型。

若確診為苯丙酮尿症，一定要早期進行干預，因為此疾病是目前為止較少的幾種，能夠在早期進行干預可得到控制的疾病。如果不控制此疾病，多數新生兒在後期會出現智力嚴重損傷，還可能合併癲癇等，嚴重影響生存狀態。如果能夠早期發現並早期進行干預，此類新生兒基本可正常生長、發育。