苯丙酮尿症患者缺乏的酶是苯丙氨酸羥化酶。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，在肝細胞的作用下，通過苯丙氨酸羥化酶進一步轉化為酪氨酸，酪氨酸可以合成甲狀腺素、腎上腺素，黑色素等。苯丙酮尿症患者的重要酶發生突變、缺陷，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，這類患者可稱為先天性疾病，並且多發生在近親結婚的患者中。

早診斷、早治療，能夠預防疾病進一步發展。苯丙酮尿症現已經納入國家常規的篩查項目，通過檢測尿液中苯丙氨酸的代謝產物進行確診。苯丙酮尿症患者，早期一定要進行產前診斷，並且在出生後早期確立診斷，產前的患者可以通過羊水穿刺檢測DNA等情況，來進一步確診苯丙酮尿症。