苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給孩子。

由於氨基酸在代謝途徑當中，酶的缺乏導致苯丙氨酸不能及時轉變為酪氨酸，就會慢慢在體內蓄積，在尿中通過大量排出。此病在代謝病當中比較常見，但在人群當中發病率不是很高。