苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，也是常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿症患兒尿液顏色跟普通孩子並無差異，其尿當中由於酶缺乏，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內蓄積，造成苯丙酮尿症患兒的尿味帶有老鼠尿的氣味，但也不是特異性。

其確診需要通過生化指標檢查，如做苯丙氨酸含量測定，或者苯丙酮尿症出生時篩查，可以通過新生兒疾病篩查及時發現，通過其它項目檢查或者基因方面可以給予確診。