專業醫療知識 · 守護您的健康
馬方綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的結締組織病，具有家族聚集性，馬方綜合徵常累及心血管系統，出現多種嚴重的併發症，由於治療手段有限，患者大多預後不良，可能在青中年時期死亡。該病可影響全身的結締組織，最常見的受損部位是眼、 心血管和骨骼肌的病變，同時還可以導致肺部、皮膚和中樞神經系統受累。
馬凡氏綜合徵的病因現在還沒有得到完全認可，絕大多數醫生認為馬凡氏綜合徵是常染色體顯性遺傳疾病，胎兒期中胚層發育異常，主要落實在幾大系統，神經系統可能會出現脊柱裂，骨骼系統如患者一般長得瘦高、肢體細長，像蜘蛛指這樣改變。心臟外科中常見的是整個主動脈系統擴張、主動脈瓣擴張，甚至像二尖瓣也有受累。當然還有患者會影響到眼睛，如晶狀體脫落、視網膜脫落改變，絕大多數患者可能會有高度近視。所以綜合以上來講，馬凡氏綜合徵的診斷需要幾大步：1、有家族遺傳史，爸爸、媽媽、兄弟、姐妹可能會有馬凡氏綜合徵；2、根據臨床症狀、臨床表現，這種患者長得瘦高、有蜘蛛指、有高度近視眼，同時心臟大血管檢查有改變。最後還需要醫生來進行相關性專業性檢查來進一步確定。還要進行基因檢測，基因檢測相對來講最準確。
馬凡氏綜合徵是顯性遺傳的先天性心血管疾病，所以這種患者一般都有家族史，一旦有家族史，建議這種患者一定要在合格的醫院進行隨訪登記，由合格的心血管外科醫生來給明確治療指南，隨時進行體檢。如果一旦達到血管擴張，達到了手術指徵或主動脈瓣、二尖瓣達到了需要進行手術的標準，建議到合格的醫院來進行手術。馬凡氏綜合徵的患者很痛苦，因為影響到基本上所有的主動脈系統，甚至有些分支血管也會受累，但目前的手術方式只能分段來進行。最常見的馬凡氏綜合徵首先病變表現在主動脈竇部、升主動脈，絕大多數馬凡氏綜合徵第一期手術都要換掉升主動脈、主動脈竇部，必要時連主動脈瓣也要換掉。如果隨著病情進一步進展，可能會累積到主動脈弓部、降主動脈甚至腹主動脈，即一期接一期的做下去。
馬凡氏綜合徵早期無典型症狀，一般為體格特點，如患者瘦高、四肢細長、高度近視等。此外，由於主動脈根部瘤變程度較輕，早期心臟無明顯症狀。該病屬於逐漸進行性疾病，待出現嚴重瓣膜關閉不全，引起心臟擴大或心功能不全，方可出現心臟方面的臨床症狀。馬凡綜合徵的部分症狀 為隱匿，部分為顯性，由於該病為遺傳病，如果父母一方或雙方患有馬凡氏綜合徵，患者出現體格異常時，需進行基因檢查，可早期發現此病，及時採取相應治療。
馬凡氏綜合徵患者生育能力正常，但不建議患馬凡氏綜合徵患者生育下一代。由於該病為遺傳病，即使得到及時、正確、到位的治療，預期壽命也較差，孕育下一代可對家庭造成一定負擔。如有生育需求，建議儘早行基因檢測，若發現基因異常，應早期干預。因此，建議馬凡氏綜 合徵患者確診後及時進行基因檢測，結合檢測結果選擇是否孕育下一代，以免由於一時衝動，對家庭及社會造成較大壓力。
馬凡氏綜合徵屬於一組臨床表現疾病，其病因為患者先天結締組織發育不良，此類患者通常表現為眼屈光不正、上額較高、關節鬆弛及身材較高等症狀。結締組織發育不良、疏鬆、排列不齊可導致主動脈逐漸擴張，甚至影響主動脈瓣。通常患者預後較差，一般在30-40歲出現嚴重心臟疾病。馬凡氏綜合 徵可導致嚴重後果，建議患者及時就醫治療。