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巨結腸同源病臨床症狀酷似先天性巨結腸，但不同於先天性巨結腸病變。患者腸管缺乏神經節細胞，存在腸道神經叢。神經叢裡存在神經節細胞，但神經節細胞數量和質量發生改變。這類疾病在國際上統稱為巨結腸同源病，包括神經節細胞減少症、神經節細胞未成熟症以及神經元發育不良症等。
臨床上出現嚴重腹脹、便秘寶寶，需要常規考慮先天性巨結腸的可能。特別是在出生之後，第一次胎便排除有延遲；便秘、腹脹呈進行性加重；以及長期大便不解，但通過開塞露排便排出，大便仍然不成形、油膩的病人，要考慮巨結腸的可能性。
少數先天性巨結腸患者會出現嘔吐症狀。患者嘔吐症狀與腸梗阻嚴重性有關；還和擴張的結腸擠壓到胃，或者與高度腹脹，腹腔壓力增高有關。多數巨結腸病人為遠端腸管梗阻，屬於低位腸梗阻。因此，患者在臨床上以腹脹、便秘為表現。同時伴有不 同程度的胃納差、消瘦、貧血，以及低蛋白血癥等營養不良表現。
先天性巨結腸需切除病變腸管，包括遠端無神經節細胞腸段、近端或極度擴張肥厚腸管，所以根治手術為治療先天性巨結腸最好的方法。根治手術並不是一出生即可進行，要考慮麻醉風險、患者對手術的耐受性以及巨結腸疾病對患兒的影響。
先天性巨結腸術後會有不同程度的排便功能障礙，包括便秘、大便失禁。因此巨結腸根治手術以後並不代表巨結腸疾病已經完全癒合，還需要各種輔助治療手段。患者長期便秘，大量毒素積聚在腸腔裡，會損傷近端腸管腸神經和平滑肌。
巨結腸是胃腸道畸形中最常見疾病之一，多見於體重正常足月產兒。每個寶寶情況不一樣，表現有輕有重。早期主要表現為新生兒出現胎便排出延遲，有不經處理便無胎便排出，有些較晚才排出少量硬結胎便，隨便秘逐漸加重，出現輕重程度不等腹脹和嘔吐。
先天性巨結腸是比較複雜的疾病，部分小孩手術以後可能會留下便秘後遺症。把先天性巨結腸病變腸道的痙攣段、移行段、擴張段進行切除，可能會留有小部分擴張段，部分孩子手術以後可以回縮正常，但是部分孩子腸道縮不回來，會導致腸道部分功能不全，可能出現便秘。但術後便秘和手術前便秘不一樣，手術以後復發也會引起便秘。