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巨結腸屬於小兒外科比較常見的病，分為不同時期，部分是新生兒期巨結腸，部分是大齡兒童巨結腸，症狀不一樣。一般新生兒巨結腸，表現為出生後胎糞排出延遲，小兒第一次大便在出生24小時以後才排，是新生兒巨結腸相對比較特殊的病症，可以表現 為腹脹伴有嘔吐等情況。大齡兒童巨結腸表現為便秘，可能3-10天不解大便，沒有外界干預或者藥物輔助手段，一般做不到自主排便，所以不同年齡段的巨結腸表現不一樣。
先天性巨結腸主要病理特徵是腸道神經元發育不良，該段腸道沒有神經，導致沒有蠕動功能，持續處於痙攣狀態。因此，先天性巨結腸患者通常不會出現排氣增多，患者主要表現為便秘、排氣減弱，不能正常通過腸道蠕動排出來。
先天性巨結腸有併發症，雖然手術切除了大腸，根據術中的情況有可能切除的腸管比較長，或者全結腸的巨結腸術後容易出現大便次數排的比較多，出現肛周糜爛。如果手術切除範圍比較大，術後有可能有肛門失禁的併發症，正常的手術有可能損傷肛門括約肌引起肛門失禁。手術年齡2個月以後做最好，早期做巨結腸根治手術容易導致併發症增多，術後出現小腸結腸炎。大部分先天性巨結腸做手術不影響正常生活，常見型的巨結腸佔70%以上，手術後的恢復可以達到正常的生長需要，不存在併發症的出現。
先天性巨結腸患兒病情穩定後手術可以立即進行或者延期一段時間，在等待手術過程中患兒需要定期擴肛或洗腸以保持排便，腸管極度擴張延展過程中有時需要數週甚至數月進行洗腸，直至擴張腸管直徑較前恢 復再行手術。有一部分患兒需要先行腸造瘻術，取出巨大糞時進行腸道減壓，改善腹段情況。而且經過術前的準備，改善、擴張腸管，手術中儘量減少擴張腸管的腸段，可以減少術後併發症的發生。
先天性巨結腸患兒，術後隨訪需要一個月、三個月、六個月、一年、兩年，還有長期隨訪，定期評估患兒的排便及控便能力，同時預防巨結腸的發生。國外研究的長期隨訪中，雖然仍有少部分患兒在成年後仍存在排便異常，但是大部分患 兒控便能力得到改善加強，汙糞等症狀多數得到改善。此外有部分患兒存在沮喪、抑鬱症狀，但總體來說生活質量與普通人無異。需要經常性的到門診觀察，門診隨訪的醫生要隨時問詢患者的排便情況。
先天性巨結腸最常見的症狀包括新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反覆發作的小腸結腸炎，大多數先天性巨結腸患兒表現為新生兒期腸梗阻，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐及餵養困難。
建議先天性巨結腸患兒2個月左右做巨結腸根治手術，2個月大耐受性比較好，大多患兒能夠耐受手術，術後出現併發症的幾率比較小。如果拖遲到6個月以上做手術，術後容易出現巨結腸的併發症，比如營養不良、貧血等症狀 ，時間久了巨結腸引起消化道的毒素吸收，引起體內營養代謝障礙出現營養不良。
先天性巨結腸手術原則，切除無神經節細胞症腸管的病變段並重建腸道功能。先天性巨結腸的手術治療，從傳統的腸造瘻及開腹手術，逐漸轉向單純經肛門脫出術和腹腔鏡輔助手術等微創手術方式。近年來，絕大多數小兒外科醫生均接受一期突出術治療該病，並儘量避免造瘻。如果患兒併發嚴重的先天性巨結腸，相當於小腸結腸炎、腸穿孔、營養不良，特別巨大糞時或近端腸管高度擴張合併病變腸管範圍無法確定時，仍需首先接受腸造瘻術，同時行術中腸活檢明確診斷。