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先天性巨結腸主要病理特徵是腸道神經元發育不良，該段腸道沒有神經，導致沒有蠕動功能，持續處於痙攣狀態。因此，先天性巨結腸患者通常不會出現排氣增多，患者主要表現為便秘、排氣減弱，不能正常通過腸道蠕動排出來。
妊娠期出現血糖異常，而未達到糖尿病標準，稱為妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病患者，由於各種激素異常，常以餐後血糖升高為主。若為空腹血糖異常未治療，建議密切監測血糖，觀察有無夜間低血糖以及孕婦肥胖導致空腹血糖升高。總體原則按糖尿病飲食控制，如需藥物治療，在妊娠期只能進行胰島素治療。
先天性巨結腸有併發症，雖然手術切除了大腸，根據術中的情況有可能切除的腸管比較長，或者全結腸的巨結腸術後容易出現大便次數排的比較多，出現肛周糜爛。如果手術切除範圍比較大，術後有可能有肛門失禁的併發症，正常的手術有可能損傷肛門括約肌引起肛門失禁。手術年齡2個月以後做最好，早期做巨結腸根治手術容易導致併發症增多，術後出現小腸結腸炎。大部分先天性巨結腸做手術不影響正常生活，常見型的巨結腸佔70%以上，手術後的恢復可以達到正常的生長需要，不存在併發症的出現。
孕婦餐前血糖即空腹血糖，正常值為3.1-5.1mmol/L，如果孕婦就診時血糖為5.2mmol/L，表示血糖已經超標。孕婦餐後兩小時血糖正常值比正常成人偏低，正常成人餐後血糖一般不超過11.1mmol/L，而孕婦正常餐後兩小時血糖規定不能超過8.5mmol/L。
先天性巨結腸患兒病情穩定後手術可以立即進行或者延期一段時間，在等待手術過程中患兒需要定期擴肛或洗腸以保持排便，腸管極度擴張延展過程中有時需要數週甚至數月進行洗腸，直至擴張腸管直徑較前恢 復再行手術。有一部分患兒需要先行腸造瘻術，取出巨大糞時進行腸道減壓，改善腹段情況。而且經過術前的準備，改善、擴張腸管，手術中儘量減少擴張腸管的腸段，可以減少術後併發症的發生。
孕婦正常空腹血糖為3.1-5.1mmol/L，5.2mmol/L大於正常值，不是正常情況。如果在妊娠前沒有糖尿病，空腹血糖＞5.1mmol/L可診斷為妊娠期糖尿病。
孕婦在24-28周時會常規做妊娠期糖尿病篩查，妊娠期糖尿病一經確診，應立即進行血糖監測和控制。如果餐後血糖高，可以讓孕婦適當減少精細主食攝入，適當增加粗糧。考慮胎兒營養需求問題，減少主餐後可在兩餐之間進行加餐，避免飢餓。
先天性巨結腸患兒，術後隨訪需要一個月、三個月、六個月、一年、兩年，還有長期隨訪，定期評估患兒的排便及控便能力，同時預防巨結腸的發生。國外研究的長期隨訪中，雖然仍有少部分患兒在成年後仍存在排便異常，但是大部分患 兒控便能力得到改善加強，汙糞等症狀多數得到改善。此外有部分患兒存在沮喪、抑鬱症狀，但總體來說生活質量與普通人無異。需要經常性的到門診觀察，門診隨訪的醫生要隨時問詢患者的排便情況。